Syndrome d'Angelman

Syndrome d'Angelman

Prévalence:

La prévalence de ce syndrome est estimée à 1:20,000 naissances

Les personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées par ce syndrome

Caractéristiques physiques:

En ce qui a trait aux caractéristiques physiques, dans 80 à 100% des cas, le périmètre crânien est plus petit que la normale à partir de l'âge de trois (3) ans. Dans 20 à 80% des cas il y a un aplatissement de la région occipitale de la tête, une protrusion de la langue et des mâchoires proéminentes. De plus nous pouvons noter que la personne a une grande bouche, des dents de petite taille et espacées les unes par rapport aux autres, une hypopigmentation des cheveux ainsi que des yeux pâles. Il y a également élargissement du polygone de base (pieds éloignés l'un de l'autre, souvent plats et tournés vers l'extérieur). Mentionnons que les mains et les pieds sont de petite taille, qu'il y a une sudation excessive associée à une intolérance à la chaleur

Caractéristiques du développement:

Plusieurs conséquences sont attribuées à ce syndrome comme, par exemple un retard mental sévère, des troubles graves du langage (absence de langage parlé) et une tendance au tremblement. Sont également présents, chez ces personnes, des mouvements raides et saccadés ainsi qu'une démarche instable et ataxique (désordonné et involontaire)

Caractéristiques du comportement:

Pour ce qui est du comportement, dans 80 à 100% des cas les sourires (précoces) et les rires sont très fréquents tout comme l'hyperactivité. Dans 20 à 80% des cas, nous observons une mastication et une salivation excessives. Le maniérisme et les gestes des personnes ayant ce syndrome sont comparés aux mouvements de marionnettes. Dans 90% des cas, des difficultés de sommeil sont détectées, plus particulièrement entre 2 et 6 ans. Les enfants peuvent dormir en moyenne de 5 à 6 heures par nuit, cependant ces problèmes peuvent décroître à l'adolescence. De plus, les personnes sont attirées par le reflet, les miroirs et aiment le contact de l'eau, que ce soit dans une baignoire, une piscine ou un lac

Difficultés associées:

Comme difficultés associées, il ya un strabisme, des crises d'épilepsie et un électroencéphalogramme anormal

Causes:

Les causes sont reliées à la délétion (perte d'un fragment chromosomique) d'un segment du long bras du chromosome 15, q11-q13. Cette délétion peut être si petite qu'elle peut ne pas être perçue et c'est le cas de 15 à 20% des personnes ayant ce syndrome. La délétion du chromosome 15 provient dans la majeure partie des cas de la mère, et pour de rares cas, ces personnes ne présentent pas de chromosome 15 de la mère mais plutôt deux chromosomes 15 en provenance de leur père (disomie (couple de chromosomes homologues dans le caryotype de cellules diploïdes) uniparentale)

Diagnostic:

Le diagnostic se fait par l'observation des caractéristiques et sa confirmation par un test d'acide désoxyribonucléique (ADN). Indiquons ici que le diagnostic est rarement établi durant la première enfance (0 à 3 ans)

Évolution:

L'enfant rencontre des difficultés de succion durant les premiers mois après sa naissance associées à des régurgitations fréquentes. Le retard de développement moteur est évident entre 6 et 12 mois, et l'enfant présente peu d'aptitudes à s'asseoir ou à se déplacer. C'est durant cette période qu'on remarque le ralentissement de la croissance de la circonférence de la tête. Entre 1 et 3 ans le retard de développement est évident et s'accompagne d'hypermotricité ainsi que d'une diminution de la capacité d'attention. On peut remarquer aussi à cette période un retard marqué du langage. Des crises d'épilepsie, en général de faibles amplitudes sont observées dans 40% des cas, ces crises débutent entre 1 et 2 ans et les plus fréquentes sont atoniques (crise caractérisée par la perte du tonus musculaire postural entraînant une chute), myoclonique (crise se manifestant par des secousses musculaires bilatérales du cou et des membres) ainsi qu'atypiques. Des crises tonicocloniques (crise généralisée avec perte de conscience, 1- tonique: raidissement des muscles, 2- clonique: contraction) peuvent également faire surface. Notons que les crises partielles sont plus rares. Les enfants atteints du syndrome n'ayant pas eu de convulsions à l'âge de 8 ans font partie de la minorité. Pour la période de croissance se situant entre 3 et 8 ans, les difficultés associées à la marche sont importantes en raison des mouvements saccadés et de l'hypotonie. Les troubles du sommeil sont fréquents à cet âge. De 8 à 15 ans la majeure partie des difficultés de l'enfant persistent mais avec une tendance à l'amélioration. Il ne semble pas y avoir d'aggravation de la condition neurologique. Le développement sexuel se présente avec un retard de 1 à 3 ans. À partir de 15 ans peu d'informations sont disponibles sur la progression du syndrome et sur les conséquences pour les personnes atteintes. Les jeunes adultes continuent d'apprendre et on ne relève pas de dégradation de leur état avec le temps

Historique:

En 1965, le docteur Harry Angelman, pédiatre anglais, décrit pour la première fois les caractéristiques du syndrome qui porte son nom; la délétion du chromosome 15 a été identifiée pour la première fois en 1987 par le Angelman Research Group (Floride)

Références:

Buehler, Beth Phillips, Raymond C. (s.d) Facts about Angelman Syndrome. Gainesville: University of Florida, traduction de l'anglais par le Docteur Jacques Boulay de l'hôpital Saint-François-d'Assise;

Clayton-Smith, Jill (1993). Clinical Research on Angleman Syndrome in United Kingdom : Observations on 82 Affected Individuals. American Journal of Medical Genetics, 46, 12-15

Terme anglais:

Angelman syndrome; Happy Puppet syndrome



Signes:

__ ataxie

__ bouche grande

__ cheveux pâles

__ crises épileptiques atoniques

__ crises épileptiques myocloniques

__ crises épileptiques toniques

__ crises épileptiques tonicocloniques

__ crâne petit

__ déficience de l’attention

__ déficience intellectuelle

__ délétion

__ démarche instable

__ dents espacées

__ dents petites

__ épilepsie

__ hyperactivité

__ hypermotricité

__ hypopigmentation

__ hypotonie

__ intolérance à la chaleur

__ mâchoires proéminentes

__ mains petites

__ maniérisme

__ mastication excessive

__ mouvements raides et saccadés

__ pieds petits

__ polygone

__ protrusion de la langue

__ régurgitation

__ retard mental sévère

__ retard psychomoteur

__ salivation excessive

__ strabisme

__ succion difficile

__ sudation excessive

__ tête aplatie

__ tremblement

__ troubles du langage et de la parole

__ troubles du sommeil

__ yeux pâles

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